Berbagai Jenis Cacat Jantung yang Dipicu Sindrom Noonan

Berbagai Jenis Cacat Jantung yang Dipicu Sindrom Noonan

Manusia terlahir ke dunia dengan serangkaian kode genetik yang pasti, tetapi unik. Artinya seseorang akan mendapatkan “formula”-nya sendiri berdasarkan garis keturunan. Namun, dalam perjalanannya, banyak sekali faktor yang bisa membuat pengkodean itu gagal dan membuat si manusia terlahir dengan keadaan tertentu, tergantung letak atau substansi masalah. Artikel ini akan membahas salah satu kelainan genetik yang cukup banyak terjadi, yakni sindrom noonan.

Seseorang bisa menderita sindrom noonan ketika terjadi mutasi genetik di dalam tubuhnya. Dalam hal ini riwayat keluarga atau faktor keturunan memiliki peran yang cukup besar, meski pada kenyataannya terdapat pula kasus sindrom noonan terjadi karena mutasi genetik spontan atau tidak terkait dengan garis keturunan.

Sindrom noonan amat terkait dengan masalah-masalah di fisik dan psikis penderitanya. Biasanya, dokter atau siapa pun yang paham langsung dapat mendeteksi kondisi ini hanya dengan melihat tampilan fisik si penderita.

Kondisi ini ditandai dengan fitur wajah yang khas. Belum lagi terganggunya pertumbuhan fisik dan perkembangan. Mereka yang memiliki sindrom noonan juga memiliki penyakit penyerta lainnya, salah satunya adalah penyakit jantung bawaan.

Ada cukup banyak ragam penyakit jantung bawaan. Namun, biasanya kondisi-kondisi kelainan jantung bawaan yang kerap dikaitkan dengan sindrom noonan adalah seperti di bawah ini: 

  • Detak jantung tidak teratur

Ini terjadi pada kebanyakan orang dengan sindrom noonan, dengan atau tanpa struktur jantung yang abnormal. Kelainan genetik ini memicu berbagai penyebab detak jantung penderitanya tidak teratur atau aritmia.

  • Kardiomiopati hipertrofi

Kelainan ini ditandai dengan membesarnya otot-otot jantung sehingga menyebabkan ketegangan pada jantung. Kondisi ini akan membuat jantung kesulitan memompa darah. Kardiomiopati hipertrofi yang banyak dialami oleh para penderita sindrom noonan pada gilirannya bakal menimbulkan berbagai masalah lain, mulai dari sesak napas, nyeri dada, dan sebagainya.

  • Cacat septum 

Cacat septum memang tergolong sebagai kelainan jantung bawaan ringan. Kondisi yang biasa diderita oleh para penderita sindrom noonan ini terjadi ketika terdapat lubang di jantung yang memisahkan dua ruang bawah jantung. Namun, kondisi ini tak dapat disepelekan.

Cacat kecil memang tidak menyebabkan gejala, tetapi yang lebih besar menyebabkan jantung dan paru-paru bekerja lebih keras. Pasalnya, lubang yang terdapat di septum itu membuat sirkulasi darah di jantung menjadi kacau. 

Beban kerja ekstra jantung dapat menyebabkan gagal jantung dan pertumbuhan yang buruk. Jika lubang tidak ditutup, tekanan darah tinggi dapat menyebabkan parut pada arteri di paru-paru.

  • Stenosis paru 

Stenosis paru dapat dimengerti sebagai penyempitan katup paru, yang membantu mengontrol aliran darah dari jantung ke paru-paru. Jantung berada di bawah tekanan yang lebih besar untuk memastikan darah dipompa ke paru-paru. Ini dapat terjadi sendiri pada mereka yang menderita sindrom noonan, atau dengan kelainan jantung lainnya.

***

Masalah kesehatan yang berkaitan dengan genetika memang cenderung sulit diselesaikan. Ada banyak sekali kondisi seperti yang dimaksud tak mampu diatasi secara substantif. Termasuk sindrom noonan ini yang hanya dapat diringankan dampaknya.

Pengobatan gejala dan komplikasi yang terjadi dengan sindrom noonan tergantung pada jenis dan beratnya penyakit. Khusus di masalah kelainan jantung, penderitanya mungkin dapat diatasi dengan pemberian obat-obatan tertentu. Tindakan medis lain, seperti pembedahan, juga dapat dilakukan jika memang diperlukan.

Selain itu, dokter akan menyarankan penderita sindrom noonan melakukan evaluasi jantung secara berkala agar mereka tetap dapat memantau kondisi jantung pasien. Dengan demikian, kemungkinan terburuk sindrom noonan yang datang dari “masalah jantung” ini dapat diminimalisir.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *